罕见病曙光：特效药、医保、AI助力生命希望

在“国际罕见病日”临近之际，生命的希望之光正在逐渐照亮那些长期被阴影笼罩的罕见病患者。上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）近日传来喜讯，该院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口特效药“伏索利肽”已获批准。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品，标志着上海在罕见病药物可及性方面迈出了重要一步。与此同时，国家医保政策的持续倾斜，以及人工智能（AI）技术在罕见病诊疗领域的突破性应用，共同为罕见病患者带来了前所未有的希望。

引言：罕见病不再“罕见”，关注与希望并存

长期以来，罕见病因其发病率低、诊断困难、治疗手段有限等特点，常常被人们所忽视。然而，对于每一个罕见病患者及其家庭来说，他们所承受的痛苦和困境却是不容忽视的。随着社会对罕见病认知度的提高，以及医疗技术的不断进步，罕见病不再是医学领域的“孤儿”，而是受到了越来越多的关注和重视。从特效药的引进，到医保政策的倾斜，再到AI技术的应用，种种努力都指向一个共同的目标：为罕见病患者提供更有效的治疗，改善他们的生活质量，点亮生命的希望。

特效药“伏索利肽”获批：上海罕见病用药保障的新突破

软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率约为3.72—4.60/10万出生人口。患者主要表现为短肢型侏儒症，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。对于这些患者来说，“伏索利肽”的出现无疑是一道曙光。

上海新华医院为软骨发育不全患儿成功申请临时进口特效药“伏索利肽”，是上海罕见病用药保障方面的一个重要突破。据悉，“伏索利肽”的临时紧急进口申报工作于去年10月开展，历经多方努力，终于获得批准。这一案例不仅为该名患儿带来了治疗的希望，也为今后其他罕见病患者申请急需药品提供了宝贵的经验和借鉴。

这一事件的意义远不止于此。它体现了我国政府和医疗机构对罕见病患者的关爱和重视，也展现了我国在罕见病药物可及性方面所取得的进步。通过建立更加完善的罕见病药物引进机制，简化审批流程，可以更快地将国外先进的治疗药物引入国内，为更多罕见病患者带来福音。

医保政策持续倾斜：为罕见病患者减轻经济负担

罕见病药物往往价格昂贵，对于许多患者家庭来说，高昂的治疗费用无疑是一笔巨大的负担。为了减轻患者的经济压力，国家医保政策不断向罕见病领域倾斜，将越来越多的罕见病药物纳入医保报销范围。

最新的医保药品目录调整共新增91个药品，其中肿瘤用药26个（含4个罕见病）、糖尿病等慢性病用药15个（含2个罕见病）、罕见病用药13个。这些新增的罕见病用药涵盖了多种罕见病类型，为患者提供了更多的治疗选择。

此外，国家组织药品集中带量采购也在罕见病用药领域发挥了积极作用。2024年12月12日，第十批国家组织药品集中带量采购产生拟中选结果，马昔腾坦片是当前新一代治疗罕见病肺动脉高压的药物，其中选为患者治疗提供更多选择。通过集中采购，可以有效降低药品价格，减轻患者的经济负担，提高药物的可及性。

医保政策的持续倾斜，为罕见病患者提供了重要的经济保障，让他们能够更好地接受治疗，改善生活质量。未来，随着医保制度的不断完善，相信会有更多的罕见病药物纳入医保报销范围，让更多的患者受益。

AI赋能罕见病诊疗：提升诊断效率，助力精准治疗

罕见病诊断往往面临诸多挑战，包括疾病类型繁多、临床表现复杂、诊断手段有限等。许多患者需要经历漫长的求医之路，才能最终确诊。而人工智能（AI）技术的引入，为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。

复旦大学附属华山医院罕见病中心主任赵重波教授近日表示，罕见病不仅是一个学科，更是一整套的服务体系。在这个体系中，AI技术可以发挥重要作用。

北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型，就是AI技术在罕见病诊疗领域的一个重要突破。据北京协和医院公众号消息，2月16日，“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和·太初’罕见病AI大模型，基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬介绍。

“协和·太初”罕见病AI大模型可以利用大量的临床数据和基因组数据，辅助医生进行诊断，提高诊断效率和准确性。它还可以根据患者的个体情况，制定个性化的治疗方案，实现精准治疗。

此外，北京儿童医院也已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊，采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。这种模式可以充分发挥AI技术的优势，提高会诊效率，为患者提供更全面的诊疗服务。

AI技术在罕见病诊疗领域的应用，不仅可以提升诊断效率，还可以助力精准治疗，为罕见病患者带来更多的希望。随着AI技术的不断发展，相信它将在罕见病领域发挥越来越重要的作用。

构建完善的罕见病服务体系：多方协作，共筑生命防线

罕见病诊疗是一个复杂的系统工程，需要政府、医疗机构、科研机构、患者组织等多方协作，共同构建完善的罕见病服务体系。

• 政府层面：应加大对罕见病科研的投入，完善罕见病药物审批制度，将更多的罕见病药物纳入医保报销范围，为罕见病患者提供经济保障。
• 医疗机构：应加强罕见病专科建设，提高医生的诊疗水平，引进先进的诊疗技术，为患者提供优质的医疗服务。
• 科研机构：应加强罕见病的基础研究和临床研究，探索新的诊疗方法，为患者提供更多的治疗选择。
• 患者组织：应加强患者之间的交流和互助，提高患者对疾病的认知，为患者提供心理支持。

只有通过多方协作，共同努力，才能构建完善的罕见病服务体系，为罕见病患者提供更全面的支持和帮助，共筑生命防线。

结论：希望之光，照亮罕见病患者的未来

在“国际罕见病日”临近之际，我们欣喜地看到，我国在罕见病诊疗领域正迎来新的突破。特效药的引进，医保政策的倾斜，AI技术的应用，都为罕见病患者带来了前所未有的希望。

然而，我们也要清醒地认识到，罕见病诊疗仍然面临许多挑战。我们需要继续加大对罕见病领域的投入，完善罕见病服务体系，为罕见病患者提供更全面的支持和帮助。

相信在政府、医疗机构、科研机构、患者组织等多方共同努力下，罕见病患者的未来一定会更加光明。生命的希望之光，终将照亮每一个罕见病患者的生命之路。