罕见病曙光：特效药、医保、AI，多方助力生命希望

摘要：在“国际罕见病日”来临之际，上海新华医院为一名软骨发育不全患儿成功申请临时进口特效药“伏索利肽”，成为上海首例。该药针对由基因突变引发的罕见骨骼疾病，为患者带来新希望。与此同时，国家医保目录新增多种罕见病用药，集采也降低了部分药物价格，提升患者用药保障。更令人振奋的是，人工智能技术正加速应用于罕见病领域，北京协和医院和北京儿童医院分别推出罕见病AI大模型和“AI儿科医生”，辅助诊断、治疗和管理，为罕见病诊疗带来革命性改变。这些进展共同预示着，我国在罕见病诊疗领域正迎来新的突破，更多患者将从中受益。

引言：罕见病不再罕见，希望之光渐亮

罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。然而，由于种类繁多，罕见病患者的总人数并不“罕见”。长期以来，罕见病患者面临着诊断难、治疗少、用药贵等诸多困境，被视为“孤儿病”。但近年来，随着社会各界对罕见病问题的日益重视，从政策支持到医疗创新，从药物研发到患者关怀，罕见病诊疗领域正迎来前所未有的发展机遇。临近“国际罕见病日”，我们欣喜地看到，在特效药审批、医保覆盖、人工智能辅助等多个层面，罕见病患者正迎来更多生的希望。

特效药审批加速：为生命争取时间

上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）近日传来喜讯，该院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口特效药“伏索利肽”获批，成为上海首个针对该疾病的急需药品。软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率约为3.72—4.60/10万出生人口。患者主要表现为短肢型侏儒症，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。

“伏索利肽”的获批，无疑为这些孩子及其家庭带来了曙光。据了解，该药的临时紧急进口申报工作于去年10月开展，短时间内能够获批，体现了相关部门对罕见病患者的关注和对生命的高度尊重。这一案例也为今后罕见病特效药的引进提供了宝贵的经验，具有重大意义。快速审批通道的建立，能够更快地将国外已上市的有效药物引入国内，为患者争取宝贵的治疗时间。

值得注意的是，特效药的研发和审批是一个漫长而艰辛的过程。由于罕见病患者数量少，市场需求有限，制药企业往往缺乏研发动力。因此，政府的政策支持和激励至关重要。例如，可以通过税收优惠、研发补贴、优先审批等方式，鼓励企业投入罕见病药物的研发。同时，加强国际合作，引进国外先进技术和药物，也能加速我国罕见病诊疗水平的提升。

医保扩容与集采降价：提升用药可及性

长期以来，罕见病药物价格昂贵，给患者及其家庭带来了沉重的经济负担。为了减轻患者的用药负担，国家医保部门不断扩大医保覆盖范围，将更多罕见病药物纳入医保目录。最新的医保药品目录调整共新增91个药品，其中肿瘤用药26个（含4个罕见病）、糖尿病等慢性病用药15个（含2个罕见病）、罕见病用药13个。这意味着，更多罕见病患者将能够享受到医保报销，用药负担将大大减轻。

除了医保扩容，国家组织药品集中带量采购（集采）也在降低罕见病药物价格方面发挥了重要作用。2024年12月12日，第十批国家组织药品集中带量采购产生拟中选结果，马昔腾坦片是当前新一代治疗罕见病肺动脉高压的药物，其中选为患者治疗提供更多选择。通过集采，可以有效降低药品价格，提升患者的用药可及性。

然而，即使纳入医保和集采，部分罕见病药物的价格仍然较高，患者个人负担仍然较重。因此，需要进一步完善医保政策，提高报销比例，降低起付线，同时探索建立罕见病专项基金，为患者提供更多经济支持。此外，鼓励社会力量参与罕见病救助，也能为患者提供更多帮助。

AI赋能：开启罕见病诊疗新纪元

罕见病诊断常常面临着挑战，因为许多罕见病症状不典型，容易与其他疾病混淆。此外，由于罕见病医生数量有限，患者往往需要辗转多家医院才能确诊。人工智能（AI）技术的引入，为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。

复旦大学附属华山医院罕见病中心主任赵重波教授近日表示，罕见病不仅是一个学科，更是一整套的服务体系。越来越多的信息显示，在这一体系中，人工智能（AI）技术的引入为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。据北京协和医院公众号消息，2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和·太初’罕见病AI大模型，基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬介绍。该模型能够快速分析患者的临床症状、影像学资料和基因检测结果，辅助医生进行诊断，缩短诊断时间，提高诊断准确率。

不仅如此，AI还可以用于罕见病药物的研发。通过AI技术，可以快速筛选潜在的药物靶点，预测药物的疗效和安全性，加速药物研发进程。北京儿童医院也积极探索AI在罕见病诊疗中的应用。2月25日，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示，北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊，采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。这种模式能够充分发挥AI的优势，提高会诊效率和质量。

当然，AI在罕见病诊疗中的应用还处于起步阶段，面临着数据质量、算法可靠性、伦理规范等诸多挑战。需要加强数据积累和算法优化，建立完善的伦理规范，确保AI技术的安全、可靠和有效应用。

构建罕见病服务体系：多方协同，关爱生命

罕见病诊疗是一个复杂而系统的工程，需要政府、医疗机构、科研机构、制药企业、患者组织等多方协同，共同构建完善的罕见病服务体系。这个体系应该包括以下几个方面：

• 早期筛查和诊断：加强新生儿疾病筛查，提高罕见病的早期诊断率。
• 规范化治疗：制定罕见病诊疗指南，规范诊疗行为，提高治疗效果。
• 药物研发和引进：鼓励企业投入罕见病药物的研发和生产，加速国外先进药物的引进。
• 医保保障：扩大医保覆盖范围，降低患者的用药负担。
• 患者关怀：加强对罕见病患者的心理支持和社会关怀，提高患者的生活质量。
• 信息共享：建立罕见病信息平台，促进医生、患者和研究者之间的信息交流。
• 人才培养：加强罕见病专业人才的培养，提高诊疗水平。

患者组织在罕见病服务体系中发挥着重要作用。他们能够为患者提供信息支持、心理支持和互助平台，帮助患者更好地应对疾病。政府和社会应该支持患者组织的发展，鼓励他们参与罕见病政策的制定和实施。

结论：携手共进，点亮罕见病患者的生命之光

罕见病虽然罕见，但每一个生命都值得被尊重和关爱。在“国际罕见病日”来临之际，我们欣喜地看到，我国在罕见病诊疗领域取得了显著进展，特效药审批加速、医保覆盖扩大、AI技术赋能，为罕见病患者带来了更多生的希望。然而，我们也要清醒地认识到，罕见病诊疗仍然面临着诸多挑战，需要我们携手共进，共同努力。相信在政府、医疗机构、科研机构、制药企业、患者组织等多方共同努力下，我们一定能够点亮罕见病患者的生命之光，让他们拥有更加美好的未来。